结果文件的解读 输出文件1：*.variant_function 第一个文件包含所有变异的注释，方法是在每个输入行...[作者空间]
刘小泽写于2020.2.8大概回顾一下基础知识 一：ORF与CDS ORF：open reading frame（...[作者空间]
基因组注释(Genome annotation) 是利用生物信息学方法和工具，对基因组所有基因和其他结构高通量注释...[作者空间]
结构变异(structural variants，SV)结构变异类型:通过pair-ends分析鉴定---插入(I...[作者空间]
当我们对疾病分类不够清楚时，可以查看： 前期调研 1 疾病分类 http://disease-ontology.o...[作者空间]
生物或医学中涉及高通量测序的论文，一般会将原始测序数据上传到公开的数据库，上传方式见测序文章数据上传找哪里；并在文...[作者空间]
bedtools等工具号称是可以代替普通的生物信息学数据处理工程师的！我这里用一个专题来讲解它的用法，其实它能实现...[作者空间]
LUMPY是一款基于概率框架检测结构变异(structure variants)的软件, 它根据read-pair...[作者空间]
这是我根据之前的WGS系列和GATK4实践文章进行重新梳理之后确定下来的分析流程，这是一个WGS的最佳实践，它基于...[作者空间]
