近日和一位家长交流TA孩子的基因检测结果，让椰菜君更加坚定了写作科普文章的决心。任重道远，不仅负能量要满满，让披着科学外衣的神棍原形毕露，家长少落坑，正能量也要满满，让家长更有底气和信心，负重前行。
1954年的某一天，30岁的奥地利儿科医生，安德烈亚斯·瑞特（Andreas Rett），正在自己的诊所工作。他忽然注意到，候诊室里面，并肩坐着的两位母亲的腿上，各有一个瘦瘦的女孩。吸引了瑞特眼光的，是这两个女孩都在做着同样的奇怪动作：不停地扭着双手。
在比较了两个女孩的病史后，瑞特敏锐地意识到，她们可能患有一种人们未曾知晓的疾病。很快，他又找到了另外六位同样的患者——都是女孩。深感惊讶的瑞特为这些女孩们拍了一部电影，带着它遍游欧洲各国，试图寻找其他有这些症状的孩子。到 1966年的时候，瑞特已经收集到了22个病例，也全部是女性，于是他发表了这个发现——在一份德国医学杂志上。
德文。。。从二战走出没几年的欧洲，有多少人愿意学习和阅读原本统治科学界的德文杂志呢？
严谨的瑞特医生持续研究着这个奇怪的病症，持续收集着病例，也持续发表着论文——仍旧是在德文杂志上。因此，甚至在1972年这个病症首次被称作瑞特综合征的时候，仍然只有少数德国学者知道它的存在。
1977年是一个转机。这年瑞特医生，大概是明白了世界的大势所趋，第一次用英文发表了自己的研究。这次，论文立刻被一位叫做本特·哈格伯格(Bengt Hagberg)的瑞典医生看到了。
哈格伯格读到瑞特医生这篇论文的时候，心态大概是崩溃的。
因为他只在比瑞特医生晚了那么一点的时候，1960年，也遇到了这样的患者，也开始收集病例和做研究，也一直。。。但他没有发表任何论文，他也不懂德语或者不愿意读德语。现在好了，别人不但早发现了这种疾病，早就发表了论文，甚至连疾病的名字早都取好了。。。
心碎的(?)哈格伯格以科学为重，继续前行。在1982年的时候，发表了自己关于瑞特综合征的第一篇论文，其中包括了35个病例，分别来自瑞典、法国和葡萄牙。哈格伯格不仅在文中详细引用了瑞特医生的发现，还直接在论文标题中使用了瑞特综合征这个术语，显示了自己的高风亮节。想想达尔文和华莱士吧……
哈格伯格医生的这篇论文是瑞特综合征研究历史中的里程碑，不仅证实了该病是国际性的存在，更重要是在英语一统科学论文的时代，让世界各国知晓了这种疾病，正式开启了瑞特综合征的研究。
很快，当1984年召开第二次瑞特综合征国际会议的时候，全世界已经发现了125位患者，其中20位来自美国。到1987年代时候，全世界共发现1250位患者，而单单在美国，就有650位。
在各国研究者、慈善机构和患者家长的推动下，瑞特综合征的研究逐渐起步。在1988年的时候，就建立了第一个瑞特综合征诊断标准，并在1994年、2002年和2010年进行了修订。然而，这些诊断标准，都依赖观察患者的外在症状。
瑞特综合征研究的第二个里程碑出现在1999年。
在瑞特医生首次注意到那两位小女孩的1954年，胡达·佐比(Huda Zoghbi)出生在黎巴嫩。1976年当她还是一位医学院新生的时候，黎巴嫩内战爆发了。胡达·佐比逃到了美国，几经周折之后，进入一所医学院完成了学业，并在德克萨斯儿童医院谋到一份儿医住院医的工作。在那里，她开始对儿童神经病学感兴趣，并为此去附近的贝勒医学院做这个方向的博士后研究。
1983年的时候，胡达·佐比读到了哈格伯格医生的里程碑论文，随后就据此在德克萨斯儿童医院找到了一位5岁的患者，并在一周之后发现了另一位患者。怀着越来越大的兴趣，胡达·佐比查阅核对了医院的存档记录，从中发现了更多被误诊的瑞特综合征患者。而此时，美国医学界对瑞特综合征还一无所知。
作为美国瑞特综合征诊断的第一人，胡达·佐比吸引了美国众多的患者和家长。和先驱者们一样，她也注意到患者几乎全部是女性，并且症状都非常相似；但和先驱者们不同，胡达·佐比受到了更多的现代分子生物学的教育。她觉悟到，要搞清楚瑞特综合征，必须要从基因下手。
1988年，在建立了自己的实验室后，顶着同事和学生不感兴趣、资助机构不愿投钱的重重困难，胡达·佐比继续对瑞特综合征寻根追源。艰苦努力11年后，1999年，她在X染色体上发现了瑞特综合征的根源——MECP2基因。
现在我们知道，95%的经典瑞特综合征患者、75%非典型瑞特综合征患者，她们的MECP2基因都存在突变。而在目前已经发现的九百多种MECP2基因突变中，有五百多种会导致发病。检测MECP2基因突变，事实上成了医生诊断瑞特综合征的基本手段。
胡达·佐比的这一里程碑发现，意义远远超出疾病诊断本身，它不仅干脆利落地解决了瑞特综合征的病因，将其拖出了自闭症的泥潭，更重要的是斩荆披棘，找到了通往治愈瑞特综合征这一终极目标的道路入口。虽然路漫漫其修远兮，但只要上了路，终有到达终点的那一天。
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