视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。那么，应该怎么诊断视网膜色素变性呢?
1、白点状视网膜变性
视力正常或稍减退，可有周边视野向心性缩小，眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点，这些白点多位于视网膜血管后深层，进展型EOG异常出现较早，ERG也可出现波幅降低直至消失，静止型有不同程度的夜盲，也可全无症状，EOG的阿登比值低于正常。
2、视网膜炎
玻璃体混浊，眼底可见色素的分布和形态不规则，且位于视网膜血管下，看不到骨细胞样色素形态，可见视网膜脉络膜萎缩斑，病变轻者ERG多为正常，愈后较视网膜色素变性好。
3、结晶样视网膜变性
本病多在20~40岁发病，其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。视网膜血管正常，病史长者动脉可变细，后极部网膜污灰色，散布着很多结晶样，闪辉的亮晶，愈近黄斑区越密集，视网膜色素为暗褐色和不规则形，晚期脉络膜血管绽露，呈硬化状，ERG早期正常，随病变的发展ERG振幅逐渐下降，部分患者有色觉障碍。
视网膜色素变性诊疗专家-杨春华提醒：通过手术改善脉络膜血流拯救那些处在营养不良阶段的视细胞使其恢复功能，达到控制改善病情的目的。手术时机的把握至关重要，存活的视细胞越多手术效果越显著。
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