染色体病是指细胞内染色体数目或结构畸变引起的疾病。染色体畸变一般涉及许多基因的增加或缺如，故染色体病又称染色体畸变综合征。

染色体畸变

染色体畸变是指细胞内的染色体数目或结构发生改变。

染色体畸变的诱因

物理因素如高速带电粒子(α粒子、β粒子)和临床上应用的短波长电磁波(X线、γ射线)等，能够引起DNA主链和染色体断裂。

化学因素如有机磷农药，工业制剂，食品添加剂等，能引起染色体畸变。

生物因素如病毒，药物等可引起染色体断裂，从而引发畸变。

年龄因素，研究表明生物体内非整倍体细胞的发生率随年龄的增长而增加。

染色体数目畸变

整倍性改变，非整倍性改变

机制:1.整倍性改变的机制:双受精(包括双雌受精和双雄受精)；核内复制(复制两次，分裂一次)2.非整倍性改变机制:染色体不分离；染色体丢失

嵌合体

具有两种或两种以上不同核型细胞系的个体叫嵌合体。如46,XX/47,XX，+21，表示具有两个染色体数目不同细胞系的嵌合体，一系为46条染色体，另一系为47条染色体，多了一条21号染色体，性染色体为XX。

染色体结构畸变

缺失:分为中间缺失和末端缺失。末端缺失是指染色体发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失。中间缺失是指在同一臂上发生两次断裂，两个断点间的片段丢失。

易位:指一条染色体上的片段移到了另一条染色体上，包括单向易位、相互易位和罗伯逊易位。

倒位:指一条染色体发生两次断裂，两断裂点之间的片段颠倒180º后重接，虽然没有染色体片段丢失，但造成染色体上基因顺序重排。分为臂内倒位和臂间倒位。

重复:染色体上某一片段有两份或者两份以上。常起源于减数分裂时两同源染色体的错误配对和重组，造成一条染色体上有重复，另一条有缺失。

环状染色体:一条染色体长臂和短臂远端同时发生断裂，含有着丝粒的片段两段重接，形成环状染色体，缺乏着丝粒的片段通常在细胞分裂中丢失。

双着丝粒染色体:两条染色体同时发生断裂后具有着丝粒的两断端连接，形成一条具有两个着丝粒的染色体。

等臂染色体:指一条染色体两臂的形态结构和遗传组成完全相同，等臂染色体的产生是由于着丝粒发生横裂，形成两条由短臂或长臂构成的等臂染色体。

染色体病

常染色体病

常染色体数目或结构畸变引起的疾病叫常染色体病。临床上常见的常染色体病有以下几种:

(一)唐氏综合征

临床特征

生长发育迟缓，多发畸形及智力低下，智商( IQ)通常在25-50之间，所以又叫先天愚型。

特殊面容:头颅小而圆，鼻梁扁平，眼裂小且外眼角向上斜，眼间距宽，内眦赘皮；舌大常伸出口外，流涎，故又称伸舌样痴呆；软骨发育差，四肢较短，身材矮小；指短，手指箕型纹多等。

遗传机制

21三体型(游离型)，嵌合型，易位型)

(二)18三体综合征

临床特征

患儿主要表现为生命力严重低下，多发畸形，生长发育迟缓，严重智力发育不全。头部和手足有严重畸形，头长而枕骨突出，眼距宽，眼裂小，内眦赘皮，耳廓畸形低位，好声音唇裂或腭裂；全身骨骼肌发育异常，脐疝或腹股沟疝等。

18三体综合征患儿出生后约1/3个体在一个月内死亡，1/2个体在两个月内死亡，90%以上的个体在一岁内死亡，只有极个别患者可活到儿童期，嵌合体的存活期相对较长。

遗传机制

18三体型(约80%患者核型为47，XY(XX)，+18)；嵌合型(约10%患者核型为(46，XY(XX)/47,XY(XX),+18。)；易位型(较少见，主要发生在18和D组染色体的易位。)

(三)13三体综合征

临床特征

中枢神经系统严重发育缺陷，无嗅脑，前脑无裂畸形，严重智力低下；头小，眼球小或无眼球；多数患儿有唇裂+_腭裂；耳郭畸形低位，耳聋；常有多指(多趾)等。

遗传机制

80%患者为47，XX(XY),+13。其余为嵌合型或易位型。

(四)5p部分单体综合征

临床特征

婴儿期的哭声似猫叫，故又称猫叫综合征。

遗传机制

核型为46，XX(XY)，5p-。

性染色体病

一般表现为不育，性器官发育不全，多发畸形及智力低下等。但一般要到青春期才表现出异常

Klinefelter综合征，Turner综合征，XYY综合征，多X综合征，脆性X染色体综合征，两性畸形等。