美文网首页
Panel of Normals简述

Panel of Normals简述

作者: real3721 | 来源:发表于2018-12-25 14:34 被阅读0次

A Panel of Normal即PON 是在Somatic calling中非常重要的参考,尤其是对于没有对照的单肿瘤样本。

PON的共同特点

尽管我们可以构建各种各样的PON,而这些PON都有着如下两个特点:

    1. 他们都来自正常的样本,这里的normal中的意思是来源于正常的组织,被认为不含有任何的Somatic 突变。
    1. 他们的目的都是为了减少variant calling analysis中的假阳性结果,提高分析的准确性。

PON的样本数量要求

对于多少个样本可以构成PON,并没有确切的说法,但GATK论坛给的建议是最少用40个样本来构建。

PON的注意事项

    1. normal数据的生成所涉及的技术应该尽可能和tumor数据产生的情况保持一致(如相同的外显子芯片,相同的DNA制备方法,相同的测序技术)。
    1. 样品应该选取年轻和健康的个体,将感染未确诊肿瘤的概率降到最小。
    1. 应该尽量选取血液样本。

PON应用场景(GATK)

  • SNV 和 INDEL

  • Copy Number Variant

如果你喜欢这篇文章,请给我点个赞,鼓励一下!!!

相关文章

网友评论

      本文标题:Panel of Normals简述

      本文链接:https://www.haomeiwen.com/subject/kbkflqtx.html