hgmd：Human Gene Mutation Database(HGMD® )是最新整合了已知和已发表导致人类遗传疾病的病理性基因损伤的综合性数据库，为现今最大同时访问最多的已知致病突变的资源集合。
疾病引起突变（DM）：至少在一篇文献中被报道为导致疾病的病理性疾病突变。
疑似疾病引起突变（DM？）：在文献中被报道为致病突变，但作者表示存疑或文献之后的证据显露突变的损害性存疑。
疾病关联功能多态性（DFP）：人群中等位基因频率>1%的突变，且同某类疾病或表型具有重要关联性，并被证实具有功能型影响。
疾病关联多态性（DP）：人群中等位基因频率>1%的突变，且同某类疾病或表型具有重要关联性，但并未被证实具有功能型影响。
体内或体外功能多态性（FP）：在文献中被报道能够影响结构，功能，基因表达或基因产物，但并未被报道和疾病具有关联性。
OMIM中的遗传模式：
AD：常染色体显性遗传
AR：常染色体隐性遗传
XL：X-linked X染色体遗传
XLD：X-linked dominant X染色体显性遗传
XLR：X-linked recessive X染色体隐性遗传
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