用基因测序可以预测突发心脏死亡

Predicting sudden cardiac death

用基因测序可以预测突发心脏死亡

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基因测序可以在没有任何征兆显示的情况下，预测那些会突发心脏死亡的人。

Gene sequencing may identify high-risk individuals before any symptoms appear

突发心脏病死亡对于现代职场已经不是什么新鲜事，不时有消息传来熟悉的人中招。在美国，每年约有22万成年人突发心脏病死亡，（ sudden cardiac death ）其中绝大多数人没有生前心脏病的症候发现。

许多心脏病猝死非常可惜。如果早知道是心脏病猝死高风险人群，如果注意一些预防细节，悲剧是可以避免的。但是，往往大多数心脏病猝死病人因为没有心脏病的一些迹象，就自恃身体健康，做一些让心脏承担负荷大的活动，超越了心脏承受极限，旦夕之间引发悲剧。

麻省理工学院和哈佛大学麻省总医院的研究人员，（researchers led by investigators at Massachusetts General Hospital (MGH) and the Broad Institute of MIT and Harvard）已经确定了几种可以增加心脏病猝死风险的稀有DNA突变，（rare DNA variants that substantially increase risk of sudden cardiac death）从而为确定哪些人在没有心脏病症状之前可能突发猝死打下基础，进而可以为这些人制定预防心脏病发作的预防方案。

研究人员也确定携带这种无症状心脏病猝死基因突变的成年人，大约占人口比例的1%，也就是仅在美国就大约有300万人携带有这种基因，有可能发生无症状心脏病发猝死。（such variants are present in approximately 1 percent of asymptomatic adults — corresponding to 3 million people in the United States）

The findings are presented at the Scientific Sessions of the American Heart Association and published in the Journal of the American College of Cardiology.

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研究人员进行了目前为止最大规模，也是第一次使用对比参照控制组的基因测序研究，对600个开始突发心脏病猝死案例的成年人，对600个目前仍然保持健康的成年人，进行基因测序。

一位临床遗传学家研究了所有确定的DNA变量（ DNA variants identified），把15种基因变量分为重要致病变量。（ clinically important pathogenic variants）

令人惊奇的是，所有的15种心脏病猝死致病基因变量都是在心脏病猝死案例中发现的，（all 15 of these pathogenic variants were in sudden cardiac death cases）在健康的控制组中一个也没有发现。（said lead author Amit V. Khera, cardiologist and associate director of the Precision Medicine Unit at MGH’s Center for Genomic Medicine and the Broad Institute’s Cardiovascular Disease Initiative.）

研究人员进一步研究4525个没有任何心脏病信号的中年成人的基因，发现有41例、约0.9%携带有心脏病猝死致病基因变量。

然后对这些携带有致病基因突变的人追踪生活14年，那些继承有心脏病突发猝死致病基因的人，有大于3倍的风险在14年中死于心脏病猝发。

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基于目前的研究成果，研究团队计划为数千名哈佛总医院的志愿者进行基因测序试验（conduct genetic-sequencing tests），探索基因和环境因素是如何影响重要疾病的。

他们计划在对1%的携带有心脏病猝死基因变量的人，在原先一般心脏病照顾（within primary care）的基础上，提供定制的预防项目计划（r tailored prevention programs ）。

研究团队的希望能够利用基因信息，让病人能够了解自己身上的致病基因风险，预测和预防从而得到健康的结果，特别是对于致命的心脏病猝死风险。

也许这项报告的重要性就在于，相对于那些从来没有心脏病征兆的成年致病基因变量携带者，通过基因测序了解自己心脏病猝死风险之后，在生活工作中树立心脏病预防保健意识，做好心脏病突发准备，比如等救心丸等急救药物随时携带在身边，避免早上凌晨剧烈活动，避免心脏过劳等危及心脏和生命的行为，保持身体健康。