全外显子测序：是利用探针杂交富集蛋白编码区域DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。研究显示人类全外显子组只占人类全基因组长度的1%左右，由DNA变异引起的疾病大致有80%以上来自于外显子组区域的变异，此外全外显子测序远比全基因组测序更简便、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。
RT-qPCR: 实时荧光定量聚合酶链式反应，在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法，由于PCR过程中每个循环都有数据的实时记录，因此可以对起始模板数量进行精确的分析。
Western biotting(WB)：蛋白质免疫印迹分析，根据抗原蛋白的特异性结合检测复杂样品中的某种蛋白的方法，可从蛋白质混合物中检出目标蛋白质；定量或定性确定细胞或组织中蛋白质的表达情况；用于蛋白质-蛋白质、蛋白质-DNA，蛋白质-RNA相互作用后续分析。
Immunofluorescence staining: 免疫荧光染色，以荧光物质标记抗体而进行抗原定位的技术荧光抗体技术，用荧光抗体示踪或检查相应抗原的方法称荧光抗体法或称为免疫荧光技术。实验原理为利用固定剂（常为多聚甲醛和甲醛）将细胞固定，使得细胞膜的通透性大大增加，并且利用Triton-X-100使得一部分膜蛋白变性，从而使通透性进一步加强，利用正常羊血清封闭，可以令许多蛋白先与血清内非特异性抗体相结合，而特异性抗体由于动力学关系可以通过竞争性反应与目的蛋白结合，这一过程可以保证抗体识别的特异性，二抗可以特异性识别一抗的Fc区，利用二抗连接不同的荧光基团，就可以在荧光显微镜下观察到不同的荧光，从而显示目的基因的表达情况。
单核苷酸多态性分析：SNPs指在基因组中，不同个体的DNA序列上的单个碱基的差异被称为单核苷酸多态性。
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