基因检测越来越普及了,已经成为消费级的存在,分析祖源、分析潜在遗传疾病、减肥(少吃还是多运动更合理?)、营养需求、甚至一些被玩坏了的单身基因、配对基因、出轨基因、gay基因。
但是癌友们做基因检测的意义,远大于上面千奇百怪的项目——我们是为了救命!
Q1、检测什么驱动基因?
不同癌症的肿瘤驱动基因不一定相同,选择相关癌种的常见驱动基因,更有针对性。
(肿瘤的驱动基因——指调控细胞生长的某个重要基因发生了改变(突变,扩增,重排等),导致原癌基因的激活以及抑癌基因的失活。这些改变了的基因导致了正常细胞转化为肿瘤细胞,就叫做肿瘤驱动基因。)
以非小细胞肺癌为例,其常见的肿瘤驱动基因有EGFR,ALK,HER2,MET,RET,ROS1,BRAF以及KRAS等。
▼乳腺癌
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▼消化道肿瘤(结直肠癌、胃癌、胃肠间质瘤)
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▼前列腺癌
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▼妇科肿瘤
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Q2、基因检测用病理组织还是血液?
我们首先看一个前瞻性、多中心临床研究,这个研究检测了循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA,这两个是液体活检的范畴。还有就是进行的重新穿刺取的组织样本,这三种样本的一致性非常的高,组织和循环肿瘤细胞中检测出同一基因突变的一致率达到74%,组织和ctDNA检测出同一基因突变的概率为61%,研究者建议这三种样本应该是互相补充。
▲组织与CTC中T790M检测一致率达74%,与ctDNA的一致率为61%。
因为肿瘤在时间、空间上的异质性,导致常规看法可能有些出入。有以下总结性经验供参考:
刚确诊而且没有治疗的病人使用组织或者血液做基因检测结果基本不会有什么差别。(如果有病理的,可以用病理;特殊原因无法取病理,也不用担心,直接用外周血。)
用药治疗一段时间的病人最好用血液做(方便、无须再穿刺取组织),因为能实时监控病人的情况,可以及时确认靶向药是否能覆盖到靶点,防止脱靶、漏靶而造成骨转、脑转。
Q3、在哪里做基因检测?
医院,用病理做的话,必须在病理科借白片,有的医院可以,有的医院不外借,所以有时贵也得在医院做;基因检测公司,自行联系、选择相应的套餐(价格便宜),但首先需要知道癌种对应的和可能的一些驱动基因。
最后,引用网友的话作总结:
首先要明白为什么做基因检测?在临床肺癌做基因检测基本上是为了确定能不能使用靶向药物,如果积极治疗增加患者生存周期可以选择做,如果保守维持治疗加强患者后期生活质量就可以考虑放一放。










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