海豹肢症

概述

海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

▍病因

1.药物致畸

海豹肢症通常发生于大量摄取沙利度胺（反应停）的孕妇，反应停所造成的胎儿畸形，为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件，反应停对人与动物的一般毒性极低，但其对胚胎的毒性明显大于母体，其对胎儿的致畸作用可高达50％～80％，如在妊娠第3～8周服用，其后代畸形发生率可高达100％。有关研究表明，反应停对胚胎的毒性，有明显的时间性，即敏感期。在不同的孕期服用反应停，可引起不同的畸形。如停经后34～38天（受孕第20～24天）服药，可引起无耳畸形与颅神经的畸形；如停经后36～45天服药，可引起心脏与血管的畸形；而缺臂、短脚则是在停经后38～47天服药所致。

2.X-射线

X-射线辐射可诱导形成海豹肢症。

3.基因异常。

▍临床表现

这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。

▍检查

1.实验室检查

婴儿，面容丑陋，短肢畸形，唇颌腭裂，阴茎巨大等特征，进行染色体检查可确诊。

2.X线检查

可见：①头颅骨三叶形，面颅增宽，前囟大，矢状缝增宽，颅骨内板平滑；②颌、腭裂显著；③上臂短，双侧尺、桡骨缺如，掌骨发育不全，末节指骨缺如；④双侧股骨头半脱位，股骨短，胫腓骨发育不全，双足骨多处畸形；⑤CT、MRI可见脑室系统扩大；⑥脊椎、肋骨异常。

▍诊断

根据孕期病史，患儿的症状体征可明确诊断。

▍治疗

无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

▍预防

做好围生期保健，合理用药，避免接受辐射，加强产前检查。

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整理/阳妹儿

作者有话说：在此呼吁孕龄或孕期女性，如无必需做X射线检查就不要做，一般给你做检查的医生都不会问你是否有孕。如果自己个人觉得自己有怀孕的可能，又想要这个孩子那么我就建议你不要做X射线检查。x射线是一种对人体有害的放射线，而往往大多数孕龄女性又容易是在胚胎发育的一周至八周内妊娠反应还没有出现或妊娠不明显，又或者是本人不知道是妊娠反应，而这恰恰又是胚胎发育的重要时期。所以这时如果做X光检查，胎儿有高达80%的致畸可能。

还有火车站和机场的安检，也会对胎儿的发育造成致畸反应。所以孕妇朋友们为了能有一个健康的宝宝，也应减少不必要的出行。