写在2018罕见病日来临之际

脑库——你我共同努力

写在2018罕见病日来临之际

我的专业方向是神经罕见病和神经遗传病，接诊的大部分患者是青年人和中年人，而且认知和情感是正常的。他们有思想、有感情，在人生的黄金时期，却被疾病所困，其中的身心痛苦是常人难以了解的。

在这些年的临床和基因分析工作中，我接触了很多这样的患者和他们的家人，与不少病友成为了好友，例如娜娜、张熙、蔓蔓夫妇……娜娜是脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者，IT人才，最近我整理邮箱，发现2016年为了建立并优化CAA（中国共济失调病友协会）网站 http://www.webataxia.net/，制作公益宣传片：企鹅的春天——中国小脑萎缩症患者的故事，我和娜娜的400多封往来邮件。两语是进行性自主神经功能衰竭（PAF）患者，很聪明，精英人才，喜爱摄影，为大家留下了很多美好的瞬间。蔓蔓夫妇非常仁义，先生是多系统萎缩（MSA）患者，有一年暑假我还曾经去他们家做客。都是那么好的人，我与他们在一起度过的美好时光，仿佛就在昨天。

写在2018罕见病日来临之际

但是，他们都走了，我却无能为力，爱莫能助。

他们曾经来过，从发病到带着病痛离开有好几年的时间，真的想为他们做些什么。做医生这些年，常常有很深的无力感，需要调整自己的情绪。真心羡慕那些医生，他们的专业领域的的疾病已经有针对性的治疗方法。也正因如此，让我更有勇气去做自己想做的事。

愿逝者安息，生者坚强。罕见病患者是上天派来的使者，让我们人类更好地认识自己。个人能力太有限了，需要聚集连接更多的有识之士，共同推动科技发展和社会进步。

千里之行，破冰之旅，始于足下。

生命科学越来越趋向于跨界融合，需要行业相关方相互了解，打破藩篱，加强互信与合作，共同提高疾病诊疗水平。

在对于中枢神经系统疾病的研究中，一个很大的障碍就是缺乏脑库。患者在病程中神经系统到底发生了什么样改变？有多位病友曾经向我表达：希望以自身作为研究对象，为科学做贡献。但是，我们是否有能力接收并珍惜这些生命的馈赠？是否能够开展真正高水平的研究？脑库，任重道远

写在2018罕见病日来临之际

希望更多的人一起努力，让更多的罕见病/遗传病患者有药可医，也让更多的家庭不再受到这些疾病的困扰。