参考基因组仅仅代表少量的个体,其对基因分型和不同个体遗传变异的鉴定有困难。
泛基因组(pan-genome):
某一物种的全部基因应该包括核心基因组(所有个体中都存在的基因),还应有单独个体中特有的非核心基因组(dispensable / variable / accessory / genome)
图基因组(Graph-based genome):
出现原因及解决问题
通过将测序reads映射到单个线性参考基因组构建的变异图谱会产生参考偏差,即无法精确映射非参考等位基因。包含多个参考基因组的泛基因组可以更充分地代表整个物种的遗传多样性,保留了非参考信息。但是,将非参考序列的坐标合并到现有分析管道中具有挑战性。最近,基于图的结构(graph-based structures )已被用于将所有遗传变异整合到单个基因组图中,从而实现基因组变异的准确鉴定以及数据整合。
解决参考基因组线性的,单一的问题
把一个物种的所有遗传变异的信息都添加到参考基因组中,每一个遗传变异事件都会在基因组中产生一条替代路径,纵向扩展。












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