自考妇产科，自考伙伴都觉得很难，今天我就来一个个征服。
自考妇产科分为16个章节，考试题型有:单项选择（30题每题1分）多项选择题（5题每题2分）名词解释（5题每题3分）简单题（5题每题5分）论述题（2题每题10分）
第一章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
一、 遗传咨询
1.（概念）由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因，遗传方式，诊断，预后，复发风险概率，防治等问题予以解答，并就咨询者询问的婚育问题提出建议和具体指导供其参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。
2.（步骤）1.明确诊断 遗传病的确诊是建立遗传咨询和开展防治工作的前提，医护人员应首先了解就诊者和家属中同类病人，夫妇双方2代以上直系亲属及其子女的病史，进行体格检查及必要的实验室检查 ；2.确定遗传方式 不同类型的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为:染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病；3.评估再发风险率 评估再发风险率，一般情况下从以下三方面进行:单基因遗传病再发风险率推算，多基因遗传病再发风险推算，染色体病再发风险推算
3.（遗传性疾病的概念）是指由于个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病 注，区别先天性疾病-先天性白内障
（遗传性疾病的特征）垂直传递和终生性
4.（婚育疾病指导）
不能结婚的疾病有
1.重度遗传性智力低下者
2.直系血亲或三代以内旁系血亲之间
3.男女双方直系中三代内患有相同的隐性遗传病者
暂缓结婚，需治愈或身体情况好转，经医生同意后才能结婚
1.男女中有一方患有精神分裂症或躁狂抑郁性精神病，尚未治愈者
2.各种传染病规定隔离期，慢性病的活动期，心肺肾脑等代偿不全时
3.生殖器官畸形，如尿道下裂，先天性阴道闭锁等，应进行矫治手术后再结婚
虽可结婚，但禁止生育
1.常染色体显性遗传病患者伴严重生理功能缺陷者，如软骨发育不全，多发性结肠息肉等
2.常染色体隐性遗传病患者伴严重生理功能缺陷者，如先天性聋哑等
3.男女双方患有精神分裂症或躁狂抑郁性精神病，治愈后1-2年不再发病，经医生检查同意结果者
二.遗传筛查 考点较少，不做论述
三.产前诊断
（对象）
1.35岁以上的高龄孕妇
2.生育过染色体异常儿的孕妇
3.夫妇一方有染色体平衡易位者，其子代发生染色体畸变的概率增大
4.生育过无脑儿，脑积水，脊柱裂，唇裂，腭裂，先天性心脏病儿者，其子代再发生概率增高
5.性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1/2发病，女胎有1/2携带者，应做胎儿性别预测
6.夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇
7.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂，辐射和严重病毒感染的孕妇
8.有遗传性疾病家族史或近亲婚配的孕妇
9.原因不明的流产，死产，畸胎和有新生儿死亡史的孕妇
10.本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇
（常用方法）
1.观察胎儿外形，利用B型超声，X线检查，胎儿镜，磁共振等观察胎儿体表畸形
2.染色体核型分析，利用羊水，绒毛细胞或胎儿血细胞培养检测染色体病
3.基因检测，利用DNA分子杂交，限制性内切酶，聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA
4. 检测基因产物，利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质，酶，或代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢疾病等
（疾病种类）
1.染色体病，染色体异常包括数目异常和结构异常
2.非染色体性先天畸形
3.性连锁遗传病
4.遗传性代谢缺陷病
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