Hayes, B.J., Pryce, J., Chamberlain, A.J., Bowman, P.J., and Goddard, M.E. 2010. Genetic Architecture of Complex Traits and Accuracy of Genomic Prediction: Coat Colour, Milk-Fat Percentage, and Type in Holstein Cattle as Contrasting Model Traits. PLoS Genet 6(9): e1001139. doi:10.1371/journal.pgen.1001139.
摘要
利用密集的SNP基因型对遗传价值genetic merit的预测可用于评估选择牲畜、农作物和饲草物种的育种价值breeding value，用于预测疾病风险和取证。这些基因组预测的准确性部分取决于性状的遗传结构genetic architecture，特别是影响性状的基因座的数量及基因座效应值的分布。本文从效应值分布及对基因组预测准确性的影响两方面研究了三个性状之间的差异。
- 荷斯坦牛的黑毛比例被用作一种典型的复合性状。三个位点共同解释了24％的黑毛比例变化。但是，要捕获剩余的变异，需要数量众多且效果很小的基因座。
- 第二个性状是牛奶中的脂肪浓度，一个基因座影响很大，和许多影响很小的基因座。这两种效应的分布都与第三性状相反，
- 后者是母牛确认的多个方面（“总体类型”）的得分指数，其仅有很小的效应位点。
通过估计包含50个SNP的染色体片段所解释的方差分布，可以量化这三个性状之间效应分布的差异。采取这种方法是为了考虑到影响这些性状的SNP和QTL之间的连锁不平衡。
作者摘要
使用高密度SNP芯片预测未来的表型或遗传价值，可用于预测人类的疾病风险，进行法医以及选择牲畜，农作物和饲草物种。关键问题是这些预测的准确度以及准确度取决于哪些参数。在本文中，我们使用三个奶牛性状-黑毛比例，牛奶中的脂肪百分比以及衡量奶牛确认的总体类型-来证明复杂性状的遗传结构之间存在巨大差异。例如，黑色比例中24％的遗传变异来自三个基因座；但是，要捕获剩余的变异，需要数量惊人的大量额外的位点，而这些作用点很小。对于整体类型，需要非常大量的基因座才能捕获相同水平的方差。我们还表明，具有较大影响比例（黑色和脂肪百分比）的性状的遗传值预测准确性要高于没有较大影响基因座（整体类型）的性状的预测准确性，前提是分析方法利用了基因座效应的分布。
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