ABI CYP2D6 CNV试剂盒 检测区域

此试剂盒有三个assay，Hs00010001_cn 检测外显子9，Hs04083572_cn检测内含子2，Hs04502191_cn检测内含子6.

ABI提供的CYP2D6基因图谱，橙色代表该asssay检测的位点。蓝色方块代表外显子，把鼠标放在外显子上，会显示出基因坐标。网址：https://www.thermofisher.com/order/genome-database/details/cnv/Hs04083572_cn?CID=&ICID=&subtype=

此基因是反向的，最右边是exon1，坐标数值比exon2大。

上图显示CYP2D6有10个外显子，NCBI上显示的9个。这是因为以前文献说该基因还有另外一个外显子，ABI更新的图谱比较慢。我们在UCSC上查到的这个基因外显子的信息如下图，ABI提供的基因图谱多了一个1号外显子，所以上图Hs00010001_cn 指定的外显子1，其实是下图NM_000106的exon9（该基因为反向的），Hs00010001_cn 检测外显子9，其实是检测的为下图NM_000106的exon1 。其他两个assay同理。这个Hs00010001_cn 应该是以NM_000106设计的，覆盖了NM_000106的9个外显子。

下面网址介绍了Hs00010001_cn  ，这个试剂盒检测的是9号外显子（ABI标的9号）。里面的基因坐标代表，该assay一定包含chr 22:42126649 上下60bp的区域，但不能涵盖整个exon9 。具体探针位置，他们是保密的。

https://www.thermofisher.com/order/genome-database/?pearUXVerSuffix=pearUX2&elcanoForm=true#!/cnv/assays/cnv_all/?keyword=Hs00010001_cn&searchMethod=keyword&species=Homo%20sapiens